• 整倍体异常：如三倍体（69 条染色体）、四倍体等。
• 非整倍体异常：常见的如单体型，如 21 单体（45，X）；三体，如 21 三体综合征（47，XX 或 XY，+21）、18 三体综合征等。

• 缺失：染色体部分片段丢失，如 5p 缺失导致的猫叫综合征。
• 重复：染色体部分片段增加。
• 倒位：染色体片段发生 180°颠倒。
• 易位：包括相互易位、罗伯逊易位等。例如常见的慢性粒细胞白血病中存在 9 号和 22 号染色体的相互易位。